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viernes, 25 de marzo de 2022

 

GENETICA Y DEPORTE

La Biología molecular, una herramienta de la mano para el Entrenador Deportivo

Realizado por: Mgs. Jorge William Correa Monroy

DERMASOFT COLOMBIA

Whatsapp +573106290847

Escrito realizado para http://lactacida.blogspot.com

 

Este es un escrito orientado a entrenadores deportivos, preparadores físicos y profesionales que tienen que ver con la actividad física y el deporte, en el que se tratarán temas de genética orientada al deporte; no hablaremos de regiones de DNA o micro-ARN¨s o haplotipos, codones, nucleótidos, PCR, Locus, o métodos de evaluación de polimorfismos, ya que esa parte esta destinada a los biólogos moleculares y sus laboratorios; Aquí trataremos del insumo que el biólogo nos entrega a los entrenadores deportivos para que identifiquemos la individualidad biológica del atleta que estamos dirigiendo. Así que no solo hablaremos de genética, sino que se hablará de fisiología deportiva que es la forma en que, al final, interactúan todas las proteínas creadas por los genes que intervienen en el rendimiento deportivo.



En pleno siglo XXI, es inconcebible que existan profesionales dedicados a la dirección de la actividad deportiva que no conozcan, por ejemplo, la fisiología deportiva, sin embargo, ¡de que los hay los hay!




En Colombia ya tenemos la posibilidad de contar con un laboratorio de Biología Molecular que nos permite conocer la genética orientada al Alto Rendimiento y poder predecir la individualidad biológica y poder hacer una mejor prescripción del Entrenamiento, ya sea orientado al alto rendimiento o para quienes practicas ejercicio físico por salud. GenLab Genetic Laboratory S.A.S., es este laboratorio y está ubicado en la ciudad de Cali y hace estudios genéticos no solo orientado al alto rendimiento sino también Nutrigenómica para una mejor prescripción nutricional para deportistas. Así que no hay excusa para que un entrenador colombiano no esté a la vanguardia del conocimiento en las ciencias del deporte.




Tener como base de conocimiento la fisiología deportiva, es el primer escalón para la comprensión de la biología molecular en respuesta al ejercicio y es que la Genética aplicada al deporte, no es algo del futuro o algo para mentes extraordinarias o grupos selectos de conocimiento o centros de investigación universitario; la Genética aplicada al deporte ya es un tema del presente, del día a día en el entrenamiento deportivo, estamos en la era de la epigenética y el entrenador deportivo es el principal mediador en la síntesis de expresión génica.

Este articulo está orientado a entrenadores deportivos y aunque usemos un lenguaje inclusivo, este no perderá la calidad técnica o científica rigurosa para este tema, así que, si estas interesado y aun recuerdas las clases de biología del bachillerato, no tendrás problema en entrar a este nuevo mundo.



Antes de iniciar, es importante agradecer al Entrenador Nacional de Gimnasia Artística Masculina Msc. JAIRO RUIZ CASAS del Centro de Alto Rendimiento ubicado en la ciudad de Cúcuta que gracias a si incansable interés por la aplicación de toda la ciencia y la tecnología aplicada a este, que se realiza en Cúcuta nos permitio estudiar a todos los atletas masculinas de Gimnasia Atistica tanto regional como de las selecciones Colombia en procura de mas conocimiento y mas desarrillo en su deporte, por lo que todo su equipo interdisciplinario estuvo a disposición de este estudio, al igual que a la liga de natacion de Norte de Santander y sus Clubes Vida en el Agua, Focas y Club Cazadores que aportaron mas de 50 nadadores a esta muestra.

Primero, recordemos algo de biología elemental para entrar en calentamiento.

LA CELULA





Hasta hace algunos pocos años, todo lo que estudiaba las ciencias del deporte sucedía dentro del citoplasma de la célula (en conjunto o armonía con todos sus organelos); los sistemas energéticos y sus diferentes vías metabólicas, el lactato, el piruvato, el ATP producido por ciclo de Creps o por fermentación, etc. y la relación entre células; era muy poco lo que sabíamos del ADN y su relación con el deporte, es decir, el núcleo de la célula no era de nuestro interés particular, o por lo menos, del interés de los entrenadores. El descubrimiento del mapa genético y el genoma humano, puso en relevancia a este organelo (núcleo) y todo su contenido interno al servicio de las ciencias del deporte y es aquí adentro, en donde nos vamos a concentrar en esta primera parte de este escrito.




Una mirada dentro del núcleo de la célula

 

Dentro del núcleo de la célula se encuentra la cromatina, que no es más que esa hebra larga de ADN enrollada en un grupo de proteínas llamadas histonas, de las cuales, cuando generamos un estímulo, esta hebra se desenrolla e inicia el proceso de síntesis de expresión génica.


El Entrenador es el mayor activador epigenético del medio ambiente deportivo.

Cando un Entrenador aplica una carga de entrenamiento, de manera general, esta carga genera un estímulo, el cual es detectado por proteínas sensoras de la membrana celular y desencadenan un fenómeno llamado “cascada de señalización”, generando una activación del núcleo de la célula, avisándole al ADN que debe actuar en consecuencia al estímulo recibido, replicándose como una fotocopiadora, en moléculas de ARN para producir proteínas, al salir del núcleo en en citoplasma de la célula para cumplir la función para la cual fueron activadas. Vamos a poner un ejemplo sencillo a esto:



Imagínese que Ud. es un Entrenador al que contratan para mejorar la potencia de salto de Cristiano Ronaldo, así que decide implementar ejercicios pliométricos en su microciclo para mejorar la capacidad reactiva del músculo, por lo que aplica todos sus conocimientos en el método pliométrico y programa los saltos para que el jugador realice en las sesiones de entrenamiento.



Pues bien, cada vez que el deportista hace un salto, la acción muscular del ciclo estiramiento acortamiento generan un estímulo, este desata la “cascada de señalización”, el ADN se “abre”, un factor de transcripción busca dentro de la hebra de ADN un GEN “Candidato” (que para este ejemplo seria el ACTN3), toma una copia de este Gen, lo convierte en ARN mensajero y luego, el ribosoma, produce una proteína de él, la alfa-actinina 3; esta proteína se aloja en la zona Z del sarcómero muscular y funciona como una “goma” o “resorte”, no solo mejorando la fuerza reactiva del músculo sino que además protege al musculo de una lesión por las acciones excéntricas, es decir, a medida que avanza el microciclo o el mesociclo de trabajo pliométrico, más proteína  “elástica” le vamos “insertando” al musculo para que este sea más reactivo y por ende más potente y esto permite mejorar sustancialmente el salto. Al final del mesociclo, cristiano saltará más alto. ¿Como les parece?



Bien, esta es solo una proteína que se forma gracias al estímulo del salto, no es la única, ese salto produce infinidad de estímulos, activando muchas cascadas de señalización al mismo tiempo, activando síntesis de expresión genica de muchas proteínas al mismo tiempo, por lo que, la práctica del deporte es uno de los mejores efectos epigenéticos del ser humano.

Todo esto sucede en la célula.

El ser humano cuenta aproximadamente con 50 billones de células, todas ellas trabajando en sinergia para mantener la homeostasis o las supercompensaciones necesarias para un buen estado de salud o atlético, en nuestro caso.

En una sola célula existen hasta 150 mil proteínas producidas por la expresión de los genes, sin embargo, no hay 150 mil genes; en los últimos hallazgos de estudios del genoma humano se han encontrado cerca de 23 mil genes, lo que quiere decir que un solo gen, por vía “Splicing”, puede producir diferentes proteínas. 

Entonces, un estímulo = a una proteína?

No necesariamente. Así como hay estímulos que puede expresar proteínas, también puede haber estímulos que las pueden “silenciar”, es decir, se pueden inhibir síntesis de expresiones génicas. Imaginémonos la siguiente historia, que NO es de la vida real:

Lo han contrataron para ser el Entrenador de un jovencito de 13 años que se llama Usaint Bolt, que se está destacando en atletismo y en la escuela, sin mucho entrenamiento previo, derrotó a todos los chicos de esta en 800metros, un chico muy alto para su edad, ectomorfo, longitudes segmentales muy largas, por lo que presumes que, este chico debería ser orientado a pruebas de semifondo o fondo y decides hacer un macrociclo largo orientado al entrenamiento de resistencia aeróbica  para prepararlo por dos años para el campeonato mundial juvenil de Hungría 2001 y empiezas a aplicar todos tus conocimientos científicos para un entrenamiento del que podrá salir el mejor fondista del mundo. Entonces, altos volúmenes a bajas intensidades empiezan a crear adaptaciones fisiológicas que llevan a Usaint Bolt a ser el mejor de Jamaica en 5.000mts y 10.000mts y lograr la final del Mundial de Hungría con un muy destacado 4 puesto a solo centésimas de la medalla de bronce. Esta historia ficticia tiene un final muy bueno, un 4 puesto mundial juvenil y realmente esta historia tiene un final mucho más feliz que la historia que sucedió en la vida real para este jovencito ese año en hungria.

¿Qué hubiese pasado si la historia que acabamos de leer hubiese sido verdad?

Pue bien, la Dra. Rachel Irving, de la universidad de indias occidentales y la Universidad de Glasgow, analizó el ADN de 120 corredores velocistas olímpicos jamaiquinos de los cuales el 75% de ellos tienen el polimorfismo monocigótico R577R del Gen ACTN3, lo recuerdan? ¿El gen que parece una goma o un resorte en el musculo? El otro 25% de los atletas medidos tenía el polimorfismo heterocigótico R577X que también produce la misma proteína; el polimorfismo X577X no aparecía en los atletas y solo aparecía en el grupo control, este último no produce la proteína.


Usain Bolt forma parte de ese 75% que produce la proteína ACTN3 en sus dos alelos (RR), R por el alelo del padre y R por el alelo de la madre, lo que significa que el polimorfismo de Bolt es el que más produce ACTN3, proteína que se ha acumulado en su cuerpo de manera abundante gracias a los estímulos del entrenamiento de velocidad y potencia a los que ha sido sometido a lo largo de su carrera. Bolt es un hombre con “EL GEN DE LA POTENCIA”.

Generalmente, en las charlas que hago sobre el tema, he acuñado un término para este Gen (ACTN3) que he denominado “EL GEN DE VERKHOSHANSKY” por la eficiencia que tiene el método pliométrico para activar esta proteína en el musculo, gracias a su autor Yury Verkhoshansky. Así es que más delante de este articulo me leerán el termino, aludiendo a la Alfa-actinina 3.

Pues bien, si la historia del niño Bolt, que hubiese sido entrenado en resistencia aeróbica, fuese verdad, los estímulos aeróbicos, maratones o carreras en condiciones aeróbicas, inhiben la síntesis de expresión génica del ACTN3 y hacen que esa proteína no aparezca en el musculo. El entrenador, sin querer, o mejor, por no conocer, se perdería del mayor potencial genético que Usain tenía y que solo se expresaría si los estímulos son los correctos.

Actualmente, a la fecha de este escrito, la biología molecular ha encontrado cerca de 500 genes orientados al alto rendimiento deportivo, es decir, que, si los conocemos y los sabemos estimular, haremos una mejor prescripción del entrenamiento y obtendremos el mejor potencial deportivo de nuestro atleta aplicando eficientemente las ciencias del deporte.




 Que cantidad de palabras han salido en el tema de los genes, hagamos un resumen hasta aquí.

Una carga (ejercicio) genera un estímulo, este es reconocido por la célula, la cual avisa al núcleo para que este, abra su ADN y se pueda producir una proteína de un GEN especifico (candidato), es decir, un estímulo produce una proteína, peto también dijimos que un estímulo puede inhibir su expresión. El medio ambiente produce estímulos que hacen que los genes expresen o no, proteínas. A esto le podemos llamar EPIGENETICA.

23 mil genes dentro del núcleo de una célula producen 150 mil proteínas para que la célula funcione.

¿Pero cómo los Biólogos Moleculares han convertido esto en una herramienta ideal para los entrenadores?


Biólogo Gerardo David González del laboratorio GENLAB de Cali,

tomando muestras de ADN de nadadores de Cúcuta, Norte de Santander

 

Científicos como Gerardo David González CEO de la empresa GENLAB de la ciudad de Cali, hacen posible esto ya que dedican su trabajo a identificar polimorfismos orientados al rendimiento deportivos a través de muestras genéticas que extraen de un leve raspado de la boca y extraen el ADN para poder entregarle un informe detallado al entrenador sobre la individualidad biológica del deportista y en esto, Colombia es pionera en la investigación de genética deportiva gracias a estos estudios poli genéticos y de nutrigenómica al servicio del deporte.


Mg. Jorge William Correa y Mg. Biólogo David Gerardo González haciendo muestras de Genética y Dermatoglifia a jóvenes deportistas de Gimnasia de Norte de Santander.


Pero, antes de seguir hablando de GenLab, volvamos al mundo molecular y como funciona para los entrenadores.

EMPECEMOS POR LOS CROMOSOMAS

https://www.youtube.com/watch?v=hYK4rzXOQGY&t=28s

Nuevamente recordemos las clases de biología del bachillerato.

De acuerdo a la National Human Genome Research Institute NHGRI “Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula. Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de su madre y la mitad de su padre”. 


Imagen cortesía del NHGRI

 

Entonces, el padre aporta su información genética y la madre también, por lo que el embrión que pronto será un deportista en potencia, trae la mitad de la información genética de la madre y la mitad del padre, esta información esta alojada en los alelos.

ALELOS

De acuerdo a la National Human Genome Research Institute NHGRI, “Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan)”.

Imagen cortesía del NHGRI


Pues bien, debemos entender que, no importa si fue la madre o el padre, encontraremos, de manera general (como lo explica Mendel) un alelo que codifica para expresar la proteína y el otro alelo que no la expresa, es decir un alelo dominante y otro recesivo por lo que conocer esto es de vital importancia si estamos estudiando el deporte

Aquí está la magnífica herramienta para los entrenadores deportivos, comprender los polimorfismos que presenta cada GEN de acuerdo a su combinación Homocigótica o Heterocigótica, entendiendo cual alelo activa la proteína y cual no la activa.


Para entenderlo aún mejor en el deporte, volvamos al GEN de Verkhoshansky, el Gen de la Potencia y adelanto que, el Alelo R, en este Gen, produce la proteína y en cambio, el Alelo X no la produce. Este es uno de los genes que hemos estudiado con nuestros deportistas en Cúcuta, Norte de Santander.

El Gen ACTN3 es producido principalmente en las células musculares, está alojado en el cromosoma 11 y todos los seres humanos lo tenemos allí, quieto, latente, esperando a que algún Entrenador, por conocimiento o por casualidad, lo “despierte”, lo estimule. Ya sabemos que, si el sujeto no es estimulado, pues, la proporción de proteína de ese gen es mientras que, el estímulo correcto, produce cascadas moleculares que pueden maximizar la producción de proteínas expresas eficientemente en este gen y a esto le hemos llamado epigenética..




Resulta que nuestro Entrenador activó eficientemente el Gen de Verkhoshansky gracias a que pudo efectuar eficientemente el método pliométrico, por lo que la cascada de señalización le hizo un llamado al ACTN3 como Gen candidato y creó copias de ARN mensajero para que se formara la proteína. Pero, resulta que aquí se crean 3 posibilidades para este gen, o mejor, tres polimorfismos derivados de este gen:


 Primera posibilidad, Polimorfismo Homocigótico en R (R577R); el Alelo R de este Gen, crea la proteína, por lo que, al contar con los 2 alelos en R, este polimorfismo activado creará mayor cantidad de proteína para el músculo y habrá, en consecuencia, un musculo mucho más reactivo que en los demás polimorfismos, por lo que tendremos un musculo idealmente orientado a la potencia y a la velocidad con un muy alto componente de fuerza reactiva.

Segunda posibilidad, Polimorfismo Heterocigótico R577X, en el que un alelo (R) produce la proteína y el otro (X) no la produce; aquí al igual que en la primera opción, se producirá la proteína, pero no en la misma cantidad de expresión proteica que el RR, esto nos permitirá no solo un buen rendimiento en las actividades orientadas a la potencia y a la velocidad, sino que, también se plantea un buen desempeño de la resistencia.

Tercera posibilidad. Polimorfismo Homocigótico X577X; El Alelo X de este Gen, no expresa la proteína, aunque se genere el estímulo, por lo que la mayoría de estudios asocian a este polimorfismo con deportes de resistencia aeróbica.  


Aunque, en este punto (ACTN3 X577X), es necesario anotar que esa relación asociada a las condiciones de resistencia aeróbicas que han sido identificadas en la mayoría de estudios que muestran individuos con predisposición a la resistencia aeróbica, también se ha encontrado en otros estudios, como en Dermatoglifia, que este polimorfismo también puede estar presente en algunos individuos en los que predomina la fuerza. Por esta razón, es que debemos entender que lo que me indica este polimorfismo (XX), es que no habrá síntesis de expresión proteica, aunque el individuo este orientado a la fuerza o de condición anaeróbica, es decir, puedo tener individuos con predominio de fibras FT2 (fibras de contracción blancas, explosivas) como es el caso de los levantadores de piedra vascos, que son muy fuertes, pero poco potentes y pueden carecer de esta proteína.

¿Entonces, no les gustaría saber si su atleta tiene el Gen de la Potencia?

Veamos nuestros casos prácticos con estudios de genética de deportistas locales.


En la imagen anterior, el deportista olímpico Jossimar Calvo, que es uno de los atletas que participo en un estudio de más de 70 deportistas de Cúcuta – Colombia, que fueron evaluados en Genética y Dermatoglifia, en el que participaron las Selecciones Colombia de Mayores Varones 2021 y Juvenil Varones 2021, junto a 20 gimnastas cucuteños más, todos ellos dirigidos por el Entrenador Nacional Mg. Profesor Jairo Ruiz Casas y el grupo de nadadores de la Liga de Natación de Norte de Santander(Clubes Cazadores, Vida en el Agua y Focas), estudios realizados en genética por el Biólogo Mg. Gerardo González de GenLab Cali y Mg. Jorge William Correa de Dermasoft Colombia (Análisis en Dermatoglifia).




En el perfil Dermatoglífico, Jossimar fue evaluado con predisposición Anaeróbica y predominio en la potencia y la velocidad, gracias a su mayor porcentaje de presillas en la muestra (8), Examen realizado por Mg. J. William Correa; En el examen de Genética, se evaluó el Gen ACTN3 con Polimorfismo homocigótico RR, examen realizado por el Biólogo Mg. Gerardo González.

Estudios realizados en Dermatoglifia y genética en diferentes países.

Otro ejemplo de nuestra muestra, pero en natación carreras, es el nadador Santiago Ríos del club Cazadores de Cúcuta que ha sido campeona nacional juvenil en Colombia. 



    En el perfil Dermatoglífico, Santiago fue evaluado con predisposición Aeróbica y predominio en la Coordinación y alto potencial motor, gracias a su mayor porcentaje de Verticilos en la muestra (7), Examen realizado por Mg. J. William Correa; En el examen de Genética, se evaluó el Gen ACTN3 con Polimorfismo Heterocigótico RX, que, al igual que Jossimar, sigue produciendo la proteína, pero con un mejor componente a la resistencia, examen realizado por el Biólogo Mg. Gerardo González.

Al hacer una revisión sistémica de estudios internacionales en Nadadores élite del Gen ACTN3, podemos encontrar en varios de ellos que la frecuencia del polimorfismo R577X es la más frecuente para este tipo de nadadores, lo que nos permite poder entender no solo la individualidad biológica de un sujeto, sino el comportamiento de esta en un deporte determinado.


Es necesario aclarar que el estudio de un solo Gen, no es suficiente para poder tomar determinaciones finales sobre la biología del deportista; se hace necesario exámenes poli genéticos que permitan evaluar varios genes específicos y hacer estudios de otras ciencias, como la Dermatoglifia, que nos permitan un análisis integral del atleta para poder tomar decisiones mucho más precisas sobre la orientación de la prescripción del entrenamiento.



Es por eso que GENLAB de Cali y DERMASOFT Colombia se unen para poder hacer estudios de Poli genética y Dermatoglifia para poder hacer análisis con estudios de este mismo tipo que se están iniciando a hacer en el mundo y entregar resultados mucho más concretos sobre la individualidad biológica del deportista.


Veamos otro GEN Candidato muy estudiado para el rendimiento deportivo y de los que hemos estudiado con nuestros deportistas en Cúcuta, Norte de Santander; el ACE.



Este gen es muy famoso en la industria farmacéutica pues es un Gen Diana en la lucha contra la Hipertensión, por lo que de los estudios de esta proteína, salen la mayoría de los medicamentos en patillas para la hipertensión. 

Esta enzima es producida, principalmente, en las células de los pulmones y en menor proporción en el endotelio vascular, riñón y otros tejidos y aunque tiene muchas funciones, es principalmente estudiada por sus efectos vasoconstrictores, por lo que es asociada a la tensión arterial; en deportes, ha sido asociada a condiciones de resistencia aeróbica y anaeróbica dependiendo del polimorfismo presente en el individuo.


Una pregunta obligada en estudiantes de medicina es el sistema RASS (Renina – Angiotensina – Aldosterona), que nos muestra la importancia de esta enzima en el sistema circulatorio. El sistema RASS es el clásico sistema endocrino que regula, entre otras, la tensión arterial; el sistema comienza cuando el Hígado libera AGT (angiotensinógeno, otro de los genes que hemos estudiado en nuestros deportistas cucuteños)  en el torrente sanguíneo, esto en respuesta a una baja presión sanguínea o cambios en la concentración de sodio sanguíneo (esto sucede en el riñón, en el aparato yuxtaglomerular, el cual genera Renina) que obligan a la secreción de Renina que convierte al AGT en Angiotensina 1, una vez liberado la Angiotensina 1 en el torrente sanguíneo, la enzima convertidora de angiotensina (ACE), convierte a este precursor inactivo Angiotensina 1 en Angiotensina 2, la cual llega a los receptores endoteliales arteriales activando los receptores celulares AT1-R produciendo la vasoconstricción, esto genera un efecto de producción de la hormona Aldosterona en el riñón que da como resultado la retención de Sodio, aumentando la presión arterial. En las etapas finales del RASS, el riñón reduce la producción de Renina.

Una pieza muy importante en este proceso son los receptores celulares AT1-R, AT2-Ry AT4-R, que al contacto con la Angiotensina 2 crean una diversidad de acciones que dependen del efecto medio ambiente (epigenético), en nuestro caso, por el efecto señalizador de la practica del deporte.

Los receptores celulares AT1-R, por ejemplo, interactúan con la Angiotensina 2 produciendo vasoconstricción, retención de Agua y sodio, inflamación, efecto inotrópico y cronotrópico, entre muchas otras.

Los Receptores AT2-R, parecen contrarrestar los efectos de los receptores AT1-R, produciendo vasodilatación, anti proliferación celular, diferenciación celular, reparación de tejidos, entre muchos otros.

La ACE, también, interviene en la degradación de Bradiquinina (BDRKB2, otro de los genes estudiados en los 70 deportistas cucuteños) requerida para la síntesis del oxido nítrico que interviene en la vasodilatación.

Hablar de los efectos de la ACE, seria tan extenso que no acabaríamos esta historia, así que nos concentraremos en lo que esta enzima representa para el deporte, por lo que veremos sus polimorfismos y su predisposición a la actividad física.

POLIMORFISMOS ACE


Primera posibilidad, Polimorfismo Homocigótico en DD; el Alelo D de este Gen, crea la Crea la Enzima Convertidora de Angiotensina ACE, por lo que al contar con los 2 alelos D, este polimorfismo activado creará mayor cantidad de proteína y habrá, en consecuencia, una mayor producción de Angiotensina 2 que aumentará la vasoconstricción; todos los estudios de genética en el deporte han asociado este polimorfismo, a la fuerza en sus diferentes expresiones y a la velocidad, consecuentemente con las condiciones anaeróbicas.

Segunda posibilidad, Polimorfismo Heterocigótico DI, en el que un alelo (D) produce la proteína y el otro (I) no la produce; aquí al igual que en la primera opción, se producirá la ACE, pero no en la misma cantidad de expresión proteica que en el DD, esto nos permitirá no solo un buen rendimiento en las actividades orientadas a la potencia y a la velocidad, sino que, también nos permitirá un buen desempeño de la resistencia.

Tercera posibilidad. Polimorfismo Homocigótico II, El Alelo I de este Gen, no expresa la proteína, aunque se genere el estímulo, por lo que la mayoría de estudios asocian a este polimorfismo con la vasodilatación, degradación de BDRKB2 para producción de oxido nítrico por lo que es asociado con deportes de resistencia aeróbica.



Si usted es entrenador o preparador físico y ya ha llegado hasta este punto, entenderá la importancia de conocer los polimorfismos de sus atletas o de sus clientes, al menos en estos dos genes, tanto el ACTN3 como el ACE, pues comprender esto, le permitirá entender el comportamiento biológico de la persona a la que le esta aplicando la carga de trabajo y los estímulos que estos generan.

Que bueno es saber si mi deportista tiene mayor predisposición a las condiciones aeróbicas o anaeróbicas, o si la potencia o la velocidad son su plus o su deficiencia, nos permite hacer una mejor prescripción del entrenamiento.


Volvamos a nuestros estudios locales y veamos como nos sirve la herramienta de los polimorfismos para comprender la biología de nuestros atletas, tomando como ejemplo a los dos deportistas cucuteños ya analizados, Jossimar Calvo de Gimnasia y Santiago Ríos de Natación Carreras.


En la imagen arriba Santiago Ríos, campeón Nacional de Natación Juvenil en Colombia; Jossimar Calvo, Gimnasta olímpico Rio 2016 y multiple campeón panamericano ; Javier Sandoval, Campeón Panamericano Gimnasia artistica colombiana.


Es muy importante entender que los ejemplos que estamos mostrando con nuestros atletas quieren hacer entender como es el comportamiento individual biológico de ellos, más no pretendemos el hecho de que es el fenotipo ideal en cada deporte, simplemente es su individualidad biológica la que se muestra.

El fenotipo ideal para un deporte determinado aún está en discusión y honestamente es muy difícil llegar a ello ya que no se mide con uno o dos genes, pues hasta ahora se han descubierto unos 500 genes asociados a la actividad deportiva y cada día siguen apareciendo muchos más, por lo que un fenotipo único sería, posiblemente, una utopía; en Colombia, GENLAB esta a la vanguardia latinoamericana generando estudios poli genéticos en donde se han evaluado mas de 15 genes por atleta, incluyendo nutrigenómica orientada al rendimiento deportivo; el grupo interdisciplinario de GENLAB y DERMASOFT, junto con otros investigadores colombianos, estamos generando discusiones sobre el uso y estudio de nuevos genes, utilizando nuevos reactivos para buscar más posibilidades de diagnóstico y predicción del comportamiento biológico en respuesta al deporte. Uno de los targets en el estudio genético es la predicción de la recuperación deportiva y por eso se esta evaluando en todos los estudios hechos a nuestros atletas genes como el de Interleuquina 6 (IL6), orientado a la recuperación deportiva o la  superóxido dismutasa 2 (SOD2) que es un gen productor de antioxidante endógeno para la recuperación, o los genes productores de colágeno COL1A1 o COL5A1 todos ellos previniendo lesiones musculares o como ya lo explicamos con el ACTN3 que  produce una proteína que protege al musculo de las contracciones excéntricas, todos estos ya realizados en nuestros atletas.

Cada GEN, merece un artículo minucioso para comprenderlo, por lo que, si al menos quisiéramos estudiar los genes que se hacen actualmente en el país, este artículo se haría interminable, pero al menos nombraremos algunos muy interesantes que quedan de abrebocas para que quien se interese por mas de estos temas, se comunique con nosotros para hablar de ellos. Veamos algunos ejemplos:


MCT1 .- Monocarboxil Transportador o mas conocido como lanzadera de lactato, no es mas que un transportador de lactato que lo lleva del citoplasma de la célula a la mitocondria de manera directa para producir energía o saca el lactato de la célula para llevarlo a oras células rojas (aeróbicas) que están en movimiento o al Corazón, hígado, cerebro o riñones para que sea degradado produciendo energía, con sus polimorfismos como ya lo entienden. Algunos producirán esta proteína y algunos no, por lo que las acumulaciones de lactato o el aclaramiento de este nos muestra el tipo de atleta que tenemos, orientado a condiciones anaeróbicas y sprints.

PGC1Alfa- este gen activado produce biogénesis mitocondrial, por lo que sus polimorfismos nos muestran individuos que producen gran cantidad de mitocondrias y otros no las producen en igual cantidad, cuya comprensión nos predispones o no, a condiciones de energía de larga duración.

NOS3.- Gen para la producción de Óxido Nítrico orientado a la vasodilatación y suministro de oxigeno a los tejidos, con sus polimorfismos que producen y no producen la proteína, orientándonos a condiciones aeróbicas o anaeróbicas.       

HIF1-Alfa – Angiogénesis y eritropoyesis, suministro de oxígeno a los tejidos, procesos metabólicos y regeneración, orientado a condiciones o actividades de resistencia aeróbicas.

EPOR.- orientado a la proliferación y diferenciación de eritoblastos, orientado a las condiciones de resistencia aeróbica.

Entre muchos otros ..



y esto es solo el principio de los estudios de los Genes y el rendimiento deportivo. Genlab esta preparando estudios sobre genómica, metabolómica y proteómica que son las ciencias biológicas que estudian los Genes y sus productos iniciales (Transcritos de ARN) y sus productos finales (proteínas), para poder ser medidos dentro de un macrociclo de entrenamiento y poder evaluar la evolución biológica en tiempo real del atleta. Esto es el futuro próximo para Colombia.

¿COMO INCORPORAR LA GENETICA EN SUS PROGRAMAS DEPORTIVOS?

Es muy fácil, aquí mismo van a quedar los datos del laboratorio genético GENLAB de Cali, Valle del cauca y se podrán comunicar directamente con su CEO Biólogo Gerardo David González con quien podrán agendar los encuentros necesarios para la evaluación de sus Atletas.


En este mismo blog podrá encontrar información de DERMATOGLIFIA, por lo que dejo a continuación los links para que pase y conozca también esta interesante ciencia.

http://lactacida.blogspot.com/2015/08/dermatoglifia-de-la-fantasia-la-realidad.html

http://lactacida.blogspot.com/2017/11/dermatoglifia-y-gimnasia-elite.html

 http://lactacida.blogspot.com/2017/11/dermatoglifia-y-la-velocidad-en-la.html

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